Ancora un’importante scoperta al Casa Sollievo

Dopo quattro anni di studio il gruppo di neurogenetica della Casa Sollievo della Sofferenza-Istituto Mendel di Roma, coordinato dalla dott.ssa Enza Maria Valente, ha individuato un nuovo gene correlato alla Sindrome di Joubert, una malattia del sistema nervoso che, in assenza di una diagnosi corretta e di un trattamento adeguato, porta spesso alla morte nella seconda decade di vita.

In questi anni l’istituto è diventato centro di riferimento europeo per lo studio di queste patologie e da tutta Europa giungono continuamente nuovi casi per lo studio genetico; i laboratori del ´Mendelª portano avanti attivamente la ricerca sulle cause genetiche della Sindrome di Joubert in collaborazione con prestigiosi centri internazionali, come l’University of California San Diego e l’University Children’s Hospital di Zurigo. Sinora, prima di questa importante scoperta, era stato identificato soltanto un gene (AHI1), causa di meno del 10% dei pazienti con ìsegno del dente molareî.

´Abbiamo identificatoª ha dichiarato il prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e dell’Istituto Mendel di Roma ´un secondo gene denominato CEP290, responsabile di una forma ìcomplicataî di Sindrome di Joubert, caratterizzata da cecità e frequente evoluzione in insufficienza renaleª.

Questa scoperta ha portato ad evidenziare un meccanismo causativo della malattia che è comune ad un ampio gruppo di altre patologie con aspetti in parte simili alla Sindrome di Joubert (come ad esempio il rene policistico e le altre malattie cistiche renali). Malattie rare, che solo la genetica aiuta a riconoscere a fondo e che se individuate e diagnosticate precocemente possono permettere al medico di dare importanti indicazioni per una migliore qualità della vita del malato e della sua famiglia.

´A differenza del gene AHI1, la cui funzione è tuttora ignotaª ha commentato ancora Dallapiccola ´il gene CEP290 codifica per una proteina coinvolta nella funzione del cosiddetto ìcilio primarioî, un organello presente nella maggior parte delle cellule (ad esempio le cellule del sistema nervoso, le cellule renali, i fotorecettori della retina eccÖ) che svolge funzioni sensoriali fondamentali per il corretto funzionamento di tali celluleª.

La malattia si presenta nel neonato con riduzione del tono muscolare, perdita della coordinazione motoria, anomalie nei movimenti oculari, e in alcuni casi alterazioni del ritmo respiratorio. Ma una risonanza magnetica dell’encefalo può mostrare le malformazioni congenite della parte centrale del cervelletto che, associate ad altre malformazioni del sistema nervoso centrale, danno origine alla Sindrome di Joubert.

I principali vantaggi che derivano da questa scoperta potranno consentire l’identificazione di mutazioni in famiglie con un figlio affetto da Sindrome di Joubert e permettere di fornire loro una adeguata consulenza genetica, di indirizzarle ad un iter diagnostico e di follow up adeguato e di offrire una diagnosi prenatale per future gravidanze. Ancora, l’identificazione del ´cilio primarioª come organello cruciale implicato nella patogenesi della Sindrome di Joubert permette di poter studiare meglio i processi che portano alla malformazione del sistema nervoso e al danno degli altri organi, e di poter identificare con maggiore facilità altri geni causativi delle stesse malattie, sulla base di una funzione simile.

Una sindrome quella di Joubert classificata in una delle 5 mila malattie rare conosciute e censite dall’Organizzazione Mondiale della Sanità; malattie che comportano un peso difficile da affrontare a causa della relativa ìesiguitàî del numero dei malati affetti da patologie per quali non vi è molta bibliografia scientifica in termini di diagnosi ed approcci terapeutici.

E’ con il fine di poter dare risposte e contenuti a quanti sono affetti da forme di patologie rare che l’istituto CSS-Mendel, la cui equipe è di oltre 50 ricercatori, aderisce al progetto della comunità europea ´Orphanetª, una sorta di enciclopedia della malattie rare, un database on line (www.orpha.net) accessibile gratuitamente, che contiene informazioni su oltre 1300 patologie.

Il direttore e coordinatore del progetto Orphanet-Italia è Bruno Dallapiccola direttore scientifico dello stesso Istituto Mendel.